近几年来, 通过持续而广泛的科普教育, 公众对于肿瘤的相关认知大大提升, 不再「谈癌色变」; 此外, 各种创新药物的加速获批, 相关医保政策的持续推进, 肿瘤患者的生存现状和疾病负担也得到了很大程度的改善。

提到肿瘤, 大家第一印象往往的是包含肺癌、肝癌、乳腺癌等在内的实体肿瘤, 再者才是血液肿瘤, 如淋巴瘤和白血病等。本周恰逢国家卫健委指导的第 27 个全国肿瘤防治宣传周, 今天让我们关注更小众的淋巴瘤中的亚型——华氏巨球蛋白血症, 让肿瘤防治和医保落地「一个都不能少」。

名气不大, 起病轻微, 却让这个家庭「雪上加霜」

年近 60 岁的陈先生是一名网约车司机, 家里有卧病在床且患有老年痴呆症的母亲需要照顾。不幸的是, 他本人于去年年初被确诊为华氏巨球蛋白血症, 每月固定的医疗支出迫使他不得不坚持早出晚归的工作。

华氏巨球蛋白血症, 又名原发性巨球蛋白血症, 是一种少见的惰性成熟 B 细胞淋巴瘤。由于这种疾病起病较缓, 症状不具有很明显的特异性, 往往不会引起重视。根据统计数据, 在所有淋巴瘤患者群体中, 华氏巨球蛋白血症患者从发病到就诊以及从就诊到确诊的的平均时间都是最长的, 分别为 16 个月和 5 个月。

早几年担任公交车司机的陈先生最初对自己消瘦乏力、下肢麻木等症状并未在意, 直到后来, 一次体检中的血液指标尤其是免疫球蛋白这一项的异常, 让他决定听从医生建议进行进一步复查, 而最终确诊的是华氏巨球蛋白血症——这已经距离陈先生症状首现已经过去了近 2 年的时间。

「据统计, 淋巴浆细胞性淋巴瘤中有 90-95% 是华氏巨球蛋白血症。」上海交通大学医学院附属瑞金医院赵维莅教授介绍,「华氏巨球蛋白血症是一种罕见的 B 淋巴细胞恶性病变, 在中国的发病率约为每年 0.35/10 万人。患者会出现如贫血、疲劳和盗汗等相关症状, 好发于 60 岁以上人群, 且男性患病较女性更为常见。华氏巨球蛋白血症的临床表现无特异性, 易导致误诊或漏诊。」

规范治疗和药物可及性提升, 让生活「柳暗花明」

在过去, 由于缺少有效的治疗方案, 医生长期借鉴其他相似肿瘤的治疗方案来医治华氏巨球蛋白血症患者。近年来, 随着医学进步, 华氏巨球蛋白血症的治疗方案不断取得突破, 已从传统的免疫化疗发展到靶向药物治疗时代, 大部分患者的生存期已可延长至十年以上。

与其他许多血液肿瘤相似的是, 华氏巨球蛋白血症虽然不能完全治愈, 多数患者需要经历多线治疗, 但是通过长期规范的治疗和疾病管理, 可以达到客观缓解甚至完全缓解。由于严重不良反应 / 药物不耐受导致的停药或不规范治疗, 是影响华氏巨球蛋白血症深度缓解与患者预后的重要因素, 选择药物时需兼顾疗效、安全性和耐受性。

「由于存在不同的临床表现和疾病的罕见性, 华氏巨球蛋白血症的一线治疗选择具有广泛的异质性。靶向药物 BTK(布鲁顿氏酪氨酸激酶) 抑制剂应用在治疗不同基因型与治疗状态的华氏巨球蛋白血症患者中均可取得深度缓解。」赵维莅教授表示,「根据 2020 年中国临床肿瘤学会 (CSCO) 恶性血液病诊疗指南, 在针对华氏巨球蛋白血症的一线治疗方案中, 伊布替尼是指南推荐的 BTK 抑制剂。在 2020 年底更新的美国 NCCN 指南中, 对于初治患者和难治或复发的华氏巨球蛋白血症患者, 伊布替尼也是指南推荐的治疗方案。」

对于以陈先生为代表的华氏巨球蛋白血症患者来说, 他们最关心是否「有药可医」以及能否「用得起药」。伊布替尼作为国内首个获批的口服 BTK 抑制剂, 在 2018 年获批用于治疗华氏巨球蛋白血症, 且该适应症的治疗方案也于 2020 年被正式纳入国家医保目录, 据悉药价降幅达 85%。

现在, 有药可用的陈先生身体恢复得不错, 在每天送完最后一班乘客, 归来面对自己母亲的路上内心安定了很多。他积极根据医生建议定期检测血液指标, 虽仍有免不了的固定医疗支出、免不了的服药跑医院, 但陈先生看到了希望——在医保落地的当下, 忙碌充实的工作已经能够帮助他支撑起和老母亲两个人更长远的生活。

「随着国家政策的升级与医保覆盖面的扩大, 患者的经济负担得到缓解。」赵维莅教授指出,「与此同时, 药物可及性与可负担性的进一步提升, 在长期用药成本显著降低的情况下, 包括华氏巨球蛋白血症在内的血液肿瘤患者用药、随访的依从性也会提高, 规范治疗能够帮助他们获得更深的疾病缓解与更好的生活质量, 从创新治疗方案中全方位获益。」